ターナー症候群とは?

ターナー症候群とはターナー症候群はどのような病気?

ターナー症候群は、性染色体異常が原因で起こる、女性だけに見られる病気です。女性の2,000人に1人の割合で生まれてきます。主な特徴は低身長と二次性徴がほとんどないことです。


治療としては、成長ホルモンの自己注射により背を伸ばします。治療をしない場合の最終身長の平均は138cm程度で、成長ホルモン治療で最終身長は+10㎝程度改善されます。
卵巣機能が悪いため、多くの場合は子供を産むことが難しい。
また女性ホルモンが少ないため、将来、骨粗鬆症や糖尿病になるリスクが高いと言われています。


思春期ぐらいから女性ホルモン補充療法を始めて、二次性徴を起こします。
同じような悩みを抱えていたら話したい個人差はありますが、同年齢に比べて精神年齢の発達がゆっくりで社会性に問題がある場合もあるため、学校生活や就職活動に支障をきたすこともあります。
生涯にわたり、女性ホルモンの治療と合併症の治療も必要になります。

ターナー女性の特徴

  • 翼状頸(頸の周囲に皮膚のたるみが生じる)
  • 外反肘(肘から下が外に向く)
  • 背が低い
  • 二次性徴が現れにくい(卵巣機能が悪いため、女性ホルモン不足)
  • 手足の甲のむくみ(新生児期にリンパ管系の発達が不完全なため)
  • ほくろが多い
  • <合併症> 中耳炎、難聴、骨粗鬆症、糖尿病、先天性心疾患、先天性腎疾患など

主な治療法

  • 成長ホルモン治療~3歳ごろから低身長が目立つようになり、無治療だと最終身長が140㎝以下になる。成長ホルモンの自己注射により、最終身長が平均147㎝ほどになる。
  • 女性ホルモン補充療法~12歳頃から女性ホルモンの服用を少量から開始し、段階的に増量するのが理想。二次性徴を起こさせ、周期的な月経を確立し、動脈硬化、骨粗鬆症を防ぐ。